CYP2C19是CYP450家族中最重要的藥物代謝酶之一，許多內(nèi)源性底物、以及臨床上大約2%的藥物都由其催化代謝。研究發(fā)現(xiàn)CYP2C19可影響到氯吡格雷、奧美拉唑、地西泮、苯妥英鈉等許多重要臨床應(yīng)用藥物的代謝, 而其基因多態(tài)性是引起個體間和種族間對同一藥物表現(xiàn)出不同代謝能力的原因之一。2010年美國FDA要求氯吡格雷藥物標(biāo)簽上注明CYP2C19與療效的關(guān)系，并建議使用前檢測CYP2C19基因型。

因為病人普遍存在動脈粥樣硬化，尤其是支架內(nèi)血栓的風(fēng)險，正在或考慮接受抗血小板治療（如氯吡格雷），因此檢查CYP2C19基因SNP類型，將有助于選擇合適的抗血小板治療方案。

CYP2C19基因野生型為CYP2C19 *1/*1型，CYP2C19 *2型、CYP2C19*3型和CYP2C19*17是中國人群中較常見的等位基因型，其中CYP2C19 *2型和CYP2C19*3型可引起CYP2C19基因編碼的酶活性喪失，代謝底物的能力減弱，使血藥濃度增高，從而引起與血藥濃度相關(guān)的藥物不良反應(yīng)，攜帶者稱為弱代謝者，中國人群中的弱代謝者99%為*2和*3型等位基因。CYP2C19*17型可引起CYP2C19基因編碼的酶活性增強，代謝底物的能力增強，攜帶者稱為快代謝。對于藥物代謝慢的人群，長期按正常劑量服用，就會出現(xiàn)嚴(yán)重毒副作用：主要是肝損害、造血系統(tǒng)損害、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害等，嚴(yán)重時可導(dǎo)致死亡。

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在接受氯吡咯雷治療的人群中，CYP2C19基因突變型患者的血栓形成和死亡風(fēng)險均顯著高于CYP2C19基因野生型患者。

【特點和優(yōu)勢】

靈敏度高——可以對低至300pg的DNA模板準(zhǔn)確地進(jìn)行基因多態(tài)性檢測；

特異性強——采用優(yōu)化的多重?zé)晒舛縋CR技術(shù)，有效提高檢測特異性；

準(zhǔn)確性高——檢測過程為閉管反應(yīng)，采用內(nèi)標(biāo)系統(tǒng)和UNG酶系統(tǒng)防止假陰性和假陽性，確保結(jié)果真實可信；

簡單快速——80分鐘內(nèi)完成檢測，操作過程簡單易行，一個反應(yīng)體系即可對一個基因的位點進(jìn)行多態(tài)性檢測，結(jié)果判讀可觀可靠。

【樣本類型】

患者外周血；